Journées d’Etude de l’ANECAMSP "Handicap et Génétique en Action Médico-sociale précoce".»

Paris 12e
Du jeudi 21 novembre 2019 au vendredi 22 novembre 2019
jeudi 21 novembre 2019
Matin : « Les avancées de la génétique. Que peut-on savoir ? »

Modérateur : Dr Nathalie Sarfaty

de 08:15 à 09:00
Accueil des participants
de 09:00 à 09:20
Mot de la Présidente

Geneviève Laurent, Présidente de l'ANECAMSP

de 09:20 à 09:50
Paroles de parent

Frédéric Ruby

de 09:50 à 10:50
Dimensions historiques, culturelles, religieuses

Pr Jean-Claude Ameisen (sous réserve)


de 10:50 à 11:00
Echanges avec la salle



de 11:00 à 11:20
Pause



de 11:20 à 12:10
Etat des connaissances : Enjeux des examens.

Dr Delphine Heron

de 12:10 à 12:30
Echanges avec la salle
de 12:30 à 14:00
Déjeuner libre
Après-midi « Entre peur et besoin de savoir »

Modérateur : Dr Delphine Heron



de 14:00 à 14:45
La consultation de génétique en pratique.

Dr Valérie Garraud

de 14:45 à 15:20
Diagnostic génétique ou absence de diagnostic : conséquences pour l’enfant et sa famille

Marcela Gargiulo

de 15:20 à 15:40
Echanges avec la salle
de 15:40 à 16:00
Pause




de 16:00 à 16:45
Vécu des parents avant, pendant et après la consultation génétique

Table ronde de parents, équipe de CAMSP, animée par Michèle Baron Quillevere

de 16:45 à 17:00
Echanges avec la salle



de 17:00 à 17:00
Fin de la 1ère Journée
vendredi 22 novembre 2019
Matin : "De l’ante au post-natal ?"

Modérateur : Dr Danielle Masson



de 09:00 à 09:40
Etat des lieux des diagnostics anténataux et préimplantatoires.

Dr Nicolas Gruchy, Service de génétique du CHU de Caen



de 09:40 à 10:20
Vers l’accès à un diagnostic préconceptionnel pour tous ?

Dr Laurent Pasquier

de 10:20 à 10:40
Pause



de 10:40 à 11:20
Pour un droit à un futur ouvert. Réflexions éthiques sur le diagnostic de l'enfant.

Paul-Loup Weil-Dubuc



de 11:20 à 11:40
Discussion entre les 3 intervenants.

Paul-Loup Weil-Dubuc, Dr Laurent Pasquier, et Dr Nicolas Gruchy

de 12:30 à 14:00
Déjeuner libre
de 14:00 à 15:00
Table ronde de parents, CAMSP de l’APAMSP de Lorraine Nancy, Dr Florence Goehringer

Table ronde de parents, CAMSP de l’APAMSP de Lorraine Nancy, Dr Florence Goehringer


Après-midi « Les familles confrontées aux maladies génétiques »
de 15:00 à 15:30
Conclusion par Michela Marzano (en attente)
de 17:00 à 15:30
Fin des Journées
Paris 12e

Journées d’Etude de l’ANECAMSP

Handicap et Génétique en Action Médico-sociale précoce.


Au cours des 30 dernières années, les connaissances dans les domaines de la génétique ont beaucoup progressé : nouvelles techniques permettant l’identification de nombreux gènes responsables de maladies, connaissance du génome humain, développement des consultations, du diagnostic prénatal et préimplantatoire...


Sujets très médiatiques suscitant un grand intérêt du public avide d'informations et de connaissances générales ! Mais peut - être source d'interrogations voire de confusion pour les familles concernées. La génétique peut répondre à des questions précises concernant l’étiologie de certains handicaps, le risque pour un nouvel enfant et celui pour les autres membres de la famille. Comprendre est fondamental, de même que mesurer les bénéfices, les limites et les risques d’une telle démarche.
Anomalies chromosomiques, mutations, délétions, duplications…qu’est ce qu’un diagnostic génétique ?
Peut-on tout diagnostiquer ? L’absence de diagnostic signifie-t-elle normalité ? Un diagnostic donne-t-il un pronostic évolutif ? Un protocole éclairé de soins ? Peut-on découvrir autre chose que ce que l'on cherche (une autre maladie, un secret de famille…) ?
Un diagnostic génétique, quelles conséquences pour les parents confrontés à un diagnostic génétique (ou à une attente de diagnostic)?


Ce peut être la fin d’une quête épuisante : une pathologie est nommée, pouvant être reconnue par les proches, les institutions, ouvrant des droits, permettant de prendre contact avec d’autres parents, des associations…
Ce peut être aussi la fin de l’espoir pour les parents, celle d’un enfant normal ayant devant lui un avenir ouvert. Cela peut perturber l'émergence du lien parent- enfant, voire provoquer révolte et rejet …
Comment gérer les questions soulevées par la transmission de l'affection par un seul parent ? Ou par les deux parents ? Comment envisager un autre enfant ?
Qu'en dire à l'enfant simplement? De façon adaptée à son âge ? Aux frères et sœurs? A la famille élargie potentiellement concernée par les risques ?
Pour les professionnels et équipes travaillant en Action Médico-Sociale Précoce, comment accompagner au mieux les familles dans cette étape et les suivantes, que ce soit lors d’un diagnostic anténatal ou un diagnostic post-natal.


Les avancées fulgurantes des connaissances et des possibilités techniques en matière de génétique et d’accès au génome, viennent aussi interroger la société toute entière, et font l’objet de consultations et de concertations préalables à la modification de la loi de bioéthique.
Ce sont toutes ces questions passionnantes que nous aborderons ensemble au cours de ces journées. Nous serons attentifs à ce que les parents ont à nous dire individuellement et dans le cadre des associations et dates : Jeudi 2& et Vendredi 22 novembre 2019ouverts aux évolutions possibles induites par la génétique en action médico sociale précoce.

 

dates : Jeudi 21 et Vendredi 22 novembre 2019

adresse : Espace Reuilly, 21 rue Hénard 75012 Paris

 

Renseignements et inscriptions :


ANECAMSP 10, rue Erard Esc. 5
75012 Paris
01 43 42 09 10
contact@anecamsp.org

anecamsp.org